SÍNDROME X-FRÁGIL en Argentina

Novedades para el 2017

Queridas Familias,

Luego de las fabulosas Jornadas del año pasado, tuvimos varias reuniones para empezar a programar actividades para este 2017.

  1. Seguimos en contacto con la Dra. Paulina Carullo de FLENI, quien está llevando adelante los trabajos de estudios de biomarcados con el primer grupo de adultos.

  2. Ya hemos confirmado una reunión con Eduardo Brignani, que será el sábado 8 de abril.
    Más adelante les confirmaremos lugar y horario en que se realizará. Los talleres dirigidos por Eduardo son siempre muy enriquecedores por lo que les sugiero que ya se agenden la fecha!

  3. Hemos mantenido reuniones con la Dra. Jorgelina Stegmann y su colaboradora Lila Martínez Ucha de la FUNDACIÓN SPINE. Ellos nos han ofrecido gentilmente sus fabulosas instalaciones para realizar talleres y encuentros de familias.

  4. También trabajamos en proyectos que deseamos llevar adelante juntos, y en esta oportunidad, ya podemos confirmar TALLERES DE VIDA AUTÓNOMA PARA PERSONAS CON X FRÁGIL

    Vimos la necesidad de abordar un segmento que se nos hace muy difícil para quienes tienen hijos con más de 18 años, que ya han transitado por algún tipo de escolaridad, y que tienen la preocupación de formarlos en lo cotidiano para poder afrontar la vida adulta.

    Para ello, SPINE ya está armando los talleres, pero para poder diagramar la actividad (fechas, carga horaria, programa, etc) necesita saber cuántas personas están interesadas en participar.

    A quienes estén interesados, les pedimos que completen y nos envíen la ficha que se adjunta. Estamos convencidos que será una actividad espectacular para los más grandes.

    La idea es, a partir de estos talleres, poder trabajar en un futuro próximo en la inserción laboral de los chicos. Quienes tienen hijos grandes, saben lo importante que es todo ésto!!!
    Y para los que aún tienen hijos chicos, esperamos, como siempre, dejar caminos formados.

    Entonces, POR FAVOR, DESCARGUEN, COMPLETEN Y NOS ENVIEN LO ANTES POSIBLE EL FORMULARIO ADJUNTO, haciendo click ACÁ para poder seguir dándole forma a este taller.
Seguimos en contacto! Cariños para todos,

Paula - María Silvia
p/Síndrome X Frágil de Argentina

El Síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF)

Es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, la falta de una proteína, llamada FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), es la responsable de los síntomas del Síndrome X Frágil.

El grado de afectación es variable. Puede oscilar de un retraso mental leve a un retraso grave asociado a autismo. Incluso es posible que, en ocasiones, sólo se exprese como un trastorno del aprendizaje o problemas emocionales, en cuyo caso, se habla de síndrome X Frágil de funcionamiento elevado.

Si bien el retraso mental es el síntoma más característico, las manifestaciones de este síndrome son complejas.

La sospecha clínica se basa en un fenotipo físico, cognitivo y conductual y el diagnóstico se confirma mediante el estudio genético molecular mediante una extracción de sangre.

Según estudios realizados en países desarrollados, 1 de cada 250 mujeres y 1 de cada 700 varones son portadores del gen que lo produce, y el 80 a 90% de los individuos afectados por el síndrome de X Frágil permanecen sin diagnóstico. En la Argentina, sólo 250 familias se encuentran diagnosticadas; el resto desconoce ser portadores de este síndrome hereditario, y por lo tanto seguirán teniendo hijos afectados.

Aproximadamente 1/3 de las portadoras de la mutación completa del gen X frágil pueden padecer algún grado de déficit intelectual que puede ir de leve a grave.