SÍNDROME X-FRÁGIL en Argentina

BUENOS AIRES - 25 y 26 de Septiembre de 2014

III JORNADAS ARGENTINAS SOBRE SÍNDROME X FRÁGIL
Estrategias para el abordaje terapéutico del SXF y otros TGDs

Disertantes extranjeras del equipo de DEVELOPMENTAL FX de USA:

Tracy Stackhouse, MA, OTR
Presidente y co - fundadora de la organización “ Developmental FX”,
de USA. Terapista ocupacional
Sarah Scharfenaker, MA, CCC-SLP
Vicepresidente, Directora Financiera y co-fundadora de la organización
“Developmental FX” de USA. Especialista en patologías del lenguaje

Biografías de Tracy y Sarah: Leer

Ya están disponibles los BONOS CONTRIBUCIÓN que nos permitirán contar con los fondos necesarios para solventar todos los gastos para la organización de las jornadas. Quienes puedan colaborar en la distribución de estos bonos, rogamos comunicarse con x_fragil@yahoo.com.ar

En breve estaremos informando el Programa con los temas a tratar, más información acerca de las Jornadas, y pondremos a disposición las Fichas de Inscripción.

El Síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF)

Es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, la falta de una proteína, llamada FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), es la responsable de los síntomas del Síndrome X Frágil.

El grado de afectación es variable. Puede oscilar de un retraso mental leve a un retraso grave asociado a autismo. Incluso es posible que, en ocasiones, sólo se exprese como un trastorno del aprendizaje o problemas emocionales, en cuyo caso, se habla de síndrome X Frágil de funcionamiento elevado.

Si bien el retraso mental es el síntoma más característico, las manifestaciones de este síndrome son complejas.

La sospecha clínica se basa en un fenotipo físico, cognitivo y conductual y el diagnóstico se confirma mediante el estudio genético molecular mediante una extracción de sangre.

Según estudios realizados en países desarrollados, 1 de cada 250 mujeres y 1 de cada 700 varones son portadores del gen que lo produce, y el 80 a 90% de los individuos afectados por el síndrome de X Frágil permanecen sin diagnóstico. En la Argentina, sólo 250 familias se encuentran diagnosticadas; el resto desconoce ser portadores de este síndrome hereditario, y por lo tanto seguirán teniendo hijos afectados.

Aproximadamente 1/3 de las portadoras de la mutación completa del gen X frágil pueden padecer algún grado de déficit intelectual que puede ir de leve a grave.